Ela é '1 em 200 milhões': menina de 6 anos desafia a medicina com síndrome tão rara que só existem 40 pessoas como ela na Terra

Desde os primeiros meses de vida, Marianna Luvizotti Padilha, de 30 anos, sentia que algo não estava dentro do esperado com a filha, Heloísa. A bebê sorria, era carinhosa e expressiva, mas não demonstrava interesse em pegar objetos, não dormia bem e parecia “molinha” para a idade.

As queixas iniciais foram minimizadas. “A pediatra dizia que era normal, que cada bebê tinha seu tempo”, conta a mãe, de São José dos Pinhais (PR), em entrevista à CRESCER.

Com o passar dos meses, os atrasos ficaram mais evidentes: Heloísa não sentava, não se comunicava com as outras crianças e apresentava crises de agitação em ambientes cheios, além de movimentos repetitivos.

O que a família ainda não sabia é que a menina faz parte de um grupo raríssimo no mundo: menos de 40 pessoas já diagnosticadas com a mesma condição.

Uma longa busca por respostas

A investigação começou ainda no primeiro ano de vida. Após insistência da mãe, Heloísa foi encaminhada para fisioterapia e passou por uma ressonância magnética, que apontou uma lesão cerebral chamada Leucomalácia Cística Periventricular, associada a prejuízos motores.

Inicialmente, os médicos suspeitaram de paralisia cerebral. Depois, veio o diagnóstico de autismo nível 3 de suporte. 

Entre 2021 e 2025, a família tentou realizar o exame genético de exoma pelo plano de saúde cinco vezes e teve todos os pedidos negados. Só em outubro de 2025 o teste finalmente foi realizado.

O resultado trouxe um nome difícil e desconhecido: síndrome de Skraban-Deardorff.

"Eu senti um misto de alívio e culpa. Aliviada, pois pelo menos teríamos um tratamento mais direcionado e expectativas mais realistas, mas fui inundada por um sentimento de culpa, como se eu pudesse ter evitado tudo isso”, diz Marianna. Na maioria dos casos, a mutação surge espontaneamente durante a formação do embrião, sem herança dos pais.

Skraban-Deardorff: o que é a síndrome ultrarrara

A síndrome de Skraban-Deardorff é uma condição genética ligada ao gene WDR26, localizado no cromossomo 1, essencial para o desenvolvimento neurológico. Ela pode acontecer por conta de uma “falha” na transcrição genética ou pela perda de um fragmento do cromossomo naquela região específica.

Por ser uma descoberta recente, há pouquíssimos registros no mundo: a condição ultrarrara tem menos de 40 descritos na literatura médica. Isso a torna uma síndrome de difícil diagnóstico e o acompanhamento ainda mais desafiador.

O diagnóstico de Skraban-Deardorff é realizado por meio de exames genéticos, como o Sequenciamento Completo do Exoma, que analisa as regiões de codificação do DNA para encontrar "erros de escrita".

Além desse, o Microarranjo Genômico (CMA) é um exame capaz de identificar a síndrome caso ela seja ocasionada pela ausência de um fragmento do cromossomo 1, onde o gene WDR26 deveria estar localizado.

Os principais sintomas da síndrome de Skraban-Deardorff incluem:

• Atraso global do desenvolvimento;
• Deficiência intelectual;
• Atraso motor;
• Crises epilépticas;
• Hipotonia (baixo tônus muscular);
• Dificuldades de fala, muitas vezes com pacientes não verbais;
• Características faciais específicas - bochechas, grandes, olhos arredondados, pés planos;
• Maior flexibilidade nas articulações;
• Alterações estruturais no cérebro;
• Traços de autismo e hiperatividade.

Heloísa enfrenta desafios diários e comemora vitórias

Hoje, aos 6 anos, Heloísa faz acompanhamento com neuropediatra, ortopedista, oftalmologista e participa de diversas terapias. A mãe, Marianna, conta que seu desenvolvimento cognitivo equivale ao de um bebê de cerca de 18 meses.

“Ela sabe se comunicar da forma dela, mas infelizmente vivemos numa sociedade que não é preparada para pessoas com deficiência. Temos que lutar com escolas, planos de saúde, em locais públicos e privados para garantir os direitos dos nossos filhos", afirma a mãe.

Mesmo com a rotina intensa de consultas e tratamentos, Marianna diz que a maior batalha é emocional. “Sempre acho que poderia estar fazendo mais. Penso no futuro, em como será quando eu não estiver aqui.”

Ainda assim, é nas pequenas conquistas que ela encontra força.

“Ela me surpreende a cada dia, mesmo com todas as limitações. O amor que ela nos transmite, a pureza e o sorriso não tem preço”.

Foto de capa: Reprodução/CRESCER