Caso inédito no mundo: a história da brasileira que carrega sangue e DNA de seu irmão gêmeo e desafia a genética

Um caso inédito na medicina surpreendeu pesquisadores brasileiros e chamou a atenção da comunidade científica: uma brasileira de 35 anos, identificada como Ana Paula Martins, descobriu que parte de suas células carrega o DNA de seu irmão gêmeo. Embora seu corpo apresente todas as características genéticas femininas, como útero e ovários funcionais, o sangue dela possui cromossomos masculinos (XY), enquanto o restante do corpo apresenta células com cromossomos femininos (XX). O caso foi investigado e conduzido no laboratório Fleury, Hospital Israelita Albert Einstein e Hospital das Clínicas da USP, e é considerado inédito na medicina mundial.

Pesquisadores descobrem caso raro na medicina

A medicina está sempre surpreendendo com descobertas inéditas e casos raros que nunca foram vistos anteriormente. No Brasil, o caso de Ana Paula, que carrega o material genético do irmão nas células do sangue, surpreendeu os médicos.. A investigação teve início em 2022, após Ana Paula sofrer um aborto espontâneo e realizar uma série de exames para descobrir o que havia ocorrido, entre eles um teste genético.

O resultado, no entanto, intrigou os médicos: enquanto o DNA de sua pele e outros tecidos revelava cromossomos XX, típicos do sexo feminino, o sangue de Ana Paula apresentava cromossomos XY, associados ao sexo masculino. Após a descoberta, os médicos revelaram a Ana Paula que ela carrega em seu sistema sanguíneo células idênticas às do irmão gêmeo, um acontecimento que nunca havia sido documentado na história da medicina. Na verdade, casos como esse já haviam sido documentados anteriormente, mas o de Ana Paula é um pouco diferente dos demais.

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Condição é chamada de quimerismo natural

Após vários testes e pesquisas, os pesquisadores descobriram o diagnóstico de Ana Paula. Ela apresenta uma condição raríssima conhecida como quimerismo espontâneo ou natural. Para se ter uma ideia, até o momento, apenas 40 casos como esse foram registrados na história da medicina e, mesmo assim, com particularidades diferentes das de Ana Paula. O mais comum é o quimerismo induzido, que pode acontecer durante o tratamento de doenças como a leucemia, quando é necessário fazer o transplante da medula óssea.

No caso de Ana Paula, os pesquisadores acreditam que durante a gestação, as placentas dos irmãos tiveram algum tipo de contato, formando uma conexão entre os vasos sanguíneos dos gêmeos e permitindo a troca de células-tronco entre eles. Como consequência, as células do irmão recolonizaram a medula óssea da mulher, que passou a produzir sangue com cromossomos XY, enquanto o restante do corpo manteve o DNA XX.

Na medicina, esse processo é chamado de transfusão feto-fetal, um acontecimento raríssimo em que dois organismos compartilham material genético ainda no útero.

Apesar da condição, Ana Paula tem uma vida completamente normal

Apesar da condição incomum, Ana Paula leva uma vida completamente saudável. Seus órgãos reprodutivos, como ovário e útero, funcionam normalmente, e ela conseguiu engravidar durante as pesquisas, dando à luz um bebê saudável. Contudo, é a primeira mulher quimérica espontânea com gestação bem-sucedida documentada no mundo. É por isso que esse caso é considerado inédito e surpreendente pelos pesquisadores.

Além disso, também foi realizada uma análise genética na criança que mostrou um resultado dentro do esperado, com metade dos cromossomos herdados da mãe e a outra metade do pai. Para os médicos envolvidos no estudo, essa descoberta pode ajudar a ampliar o entendimento sobre imunidade, transplantes e reprodução.